出生缺陷是指嬰兒出生前發生的身體結構、功能或代謝異常，可能由遺傳因素、環境因素或二者共同作用導致。

對于大部分嚴重先天性疾病來說，疾病是致死、致畸、致殘的，治療僅僅是對癥的，是姑息的，甚至是無藥可治的。因此，對于出生缺陷，預防遠比治療更重要、更有效。

一級預防是指在孕前通過健康教育、合理營養、孕前保健、遺傳咨詢及攜帶者篩查等綜合干預，減少出生缺陷的發生。

二級預防是指在孕期通過產前篩查和產前診斷，早期識別嚴重的先天缺陷，減少出生缺陷兒出生。

三級預防是指在新生兒期，早期篩查、診斷和盡早治療可以避免或減輕致殘，提高患兒的生活質量。

三級預防相互補充，筑起一道堅實的出生缺陷防護屏障。

在孕前，女性通過合理補充葉酸，可以降低無腦兒、脊柱裂等神經管畸形的發生風險；通過遺傳病基因的攜帶者篩查，可以篩查出沒有任何癥狀及遺傳病家族史的“基因撞車”的夫妻，避免隱性遺傳病的發生。

有遺傳病家族史或不良孕產史的夫妻通過遺傳病因的查找和遺傳咨詢，可能避免悲劇的再次發生。

另外，備孕夫妻通過積極治療原發病、戒煙戒酒、預防感染、謹慎用藥，避免有毒、有害物質接觸等方法，可以提高精子和卵子質量，降低流產、早產、胎兒畸形發生的風險。

在孕期，孕早期胎兒頸后透明層厚度（NT）檢查、唐氏篩查、無創DNA檢查都是十分有效的產前篩查手段。

對于醫生評估有羊水穿刺指征的，孕媽媽也不用過于擔心害怕，盡管有著一定的流產風險（大約千分之一），但這是唯一能確保胎兒染色體正常的方法。

而胎兒大排畸是每個孕媽媽絕對不應該錯過的檢查。

做好以上檢查能盡可能增加讓你最終抱上一個健康寶寶的概率。

面對新生兒，醫生已經有能力在很早期就篩查出寶寶是否患有嚴重心臟病、耳聾、苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減退癥、腎上腺皮質增生癥、蠶豆病和部分遺傳代謝病等，從而通過早期干預避免新生兒夭折、因聾致啞，智力倒退等。除此之外，更多的疾病已經可以進行篩查，如先天性重癥聯合免疫缺陷等。